Descripción de un caso de resistencia a la hormona del crecimiento
Dr. Oswaldo Nuñez Almache (*)Dr. María I. Rojas Gabulli (*)Dr. Juan Falen Boggio (*)Dr. Carlos Del Aguila Villar (**) Dr. Rómulo Lu De Lama (***)
Resumen
Se describe un caso de talla corta extrema (nanismo). Las características clínicas y el estudio del ADN del gen GHR (receptor de la hormona de crecimiento), demuestran que se trata de una resistencia a la hormona de crecimiento (Síndrome de Laron).
Palabras clave: Resistencia a hormona de crecimiento, talla corta, Síndrome de Laron
Datos personales
- Carlos Del Aguila
- Jefe del Servicio de Endocrinologia y Metabolismo del Instituto Nacional de Salud del Niño. Profesor Principal de la Facultad de Maedicina de la UNFV y de Post grado en Nutricion Pediatrica de la UPC
domingo, 18 de enero de 2009
Pubertad Precoz Rev Diganostico
Evaluación clínica y diagnóstica de la pubertad precoz en el Instituto de Salud del Niño
Dr. Juan Falen Boggio (*)Dr. Paolo Jiménez (**)Dr. Alberto Teruya (***)Dr. Carlos M. Del Águila Villar (*)Dr. Rómulo Lú de Lama (*)Dr. Oswaldo Núñez Almache (*)Dra. María Isabel Rojas Gabulli (*)
Resumen
El presente estudio tiene como objetivo mostrar las características clínicas y diagnósticas previas al tratamiento de pacientes con diagnóstico de pubertad precoz admitidos en el Instituto de Salud del Niño durante los años 1982 a 1997. Se recopiló un total de 137 casos admitidos por desarrollo puberal, de los cuales, 80 casos fueron pubertad precoz (56.20% de casos se debió a pubertad precoz central y 2.19% a pubertad precoz periférica), 8 casos pubertad temprana. 45 telarquia prematura y 4 formas frustras. La edad al diagnóstico fue de 6,56 ± 2,46 años y el tiempo de enfermedad de 12,45 ± 12,07 meses. Se encontró un predominio femenino en razón de 4.5 a 1. Ambos sexos tuvieron mayor proporción de casos idiopáticos mientras que los varones presentaron mayor proporción de lesión orgánica. La edad ósea fue de 8,79 ± 3,28 años, y los valores de LH post-GnRH fue de 19.89 ± 17.22. Los datos encontrados son similares a los reportados en la literatura dándose importancia a la detección precoz de esta patología para un manejo temprano y oportuno según la etiología del caso.
Palabras clave: Pubertad precoz, tipos.
Dr. Juan Falen Boggio (*)Dr. Paolo Jiménez (**)Dr. Alberto Teruya (***)Dr. Carlos M. Del Águila Villar (*)Dr. Rómulo Lú de Lama (*)Dr. Oswaldo Núñez Almache (*)Dra. María Isabel Rojas Gabulli (*)
Resumen
El presente estudio tiene como objetivo mostrar las características clínicas y diagnósticas previas al tratamiento de pacientes con diagnóstico de pubertad precoz admitidos en el Instituto de Salud del Niño durante los años 1982 a 1997. Se recopiló un total de 137 casos admitidos por desarrollo puberal, de los cuales, 80 casos fueron pubertad precoz (56.20% de casos se debió a pubertad precoz central y 2.19% a pubertad precoz periférica), 8 casos pubertad temprana. 45 telarquia prematura y 4 formas frustras. La edad al diagnóstico fue de 6,56 ± 2,46 años y el tiempo de enfermedad de 12,45 ± 12,07 meses. Se encontró un predominio femenino en razón de 4.5 a 1. Ambos sexos tuvieron mayor proporción de casos idiopáticos mientras que los varones presentaron mayor proporción de lesión orgánica. La edad ósea fue de 8,79 ± 3,28 años, y los valores de LH post-GnRH fue de 19.89 ± 17.22. Los datos encontrados son similares a los reportados en la literatura dándose importancia a la detección precoz de esta patología para un manejo temprano y oportuno según la etiología del caso.
Palabras clave: Pubertad precoz, tipos.
Sindroem de Insensibilidad a Andrógenos Rev. peru. pediatr. 61 (1) 2008
Características clínicas y hormonales del síndrome de insensibilidad a andrógenos
Clínical and hormonal characteristics of androgen insensitivity syndrome
Juan Falen1,2, Franco Mio3, Carlos Del Águila2,4, María I. Rojas2,4, Rómulo Lu2, Miguel Meza4,5 y Oswaldo Núñez2,4
RESUMEN
Objetivo: Estudiar las características clínicas y hormonales de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos.
Material y Métodos: Se han estudiado 20 casos de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos atendidos en el servicio de Endocrinología del Instituto Especializado de Salud del Niño. Se aplicó los criterios de Quigley para evaluar el grado de ambigüedad sexual.
Resultados: Se encontró 10/18 (55,55%) de casos de grado III, 4/18 (22,22%) de grado IV, 2/18 (11,11%) de grado V, 1/18 (5,55%) de grado VI y 1/18 (5,55%) de grado VII, estos dos últimos grados corresponden al fenotipo femenino (SIA completo).
En los pacientes con formas de SIA incompleto se encontró relación T/DHT >17, lo que equivale a discreta falla en la 5α-reductasa, lo que no sucedió con los pacientes con SIA completo.
Conclusiones: El síndrome de insensibilidad a andrógenos por mostrar diversos grados de ambigüedad sexual amerita estudios genéticos, hormonales, diagnóstico por imágenes y exploración quirúrgica que permitan una orientación en la determinación del género.
Palabras clave: Síndrome de insensibilidad a andrógenos (SIA), SIA completo, SIA parcial
ABSTRACT
Objective: Assessment of the clinical and hormonal characteristics of patients with androgen insensitivity syndrome (AIS).
Materials and methods: 20 cases of AIS were studied in the Endocrinology Unit of the Instituto Especializado del Salud del Niño (Institute of Child Health - Lima, Perú). Quigley criteria was used to assess ambiguous genitalia.
Results: According this criteria the findings were the following: 10/18 (55,55%) of cases were stage III, 4/18 (22,22%) were stage IV, 2/18 (11,11%) were stage V, 1/18 (5,55%) were stage VI and 1/18 (5,55%) were stage VII. The last two stages had female phenotype (complete AIS).
In patients with incomplete AIS the ratio testosterone/dihydrotestosterone was less than 17, showing a mild failure of 5α-reductasa. This finding was not present in the cases with complete AIS.
Conclusions: Due to the different degrees of ambiguous genitalia, the patients with AIS need genetic, hormone, images studies and surgical exploration to have the necessary criteria to suggest the most adequate therapy for each case.
Key words: AIS (androgen insensivity síndrome), Complete AIS, incomplete AIS
Clínical and hormonal characteristics of androgen insensitivity syndrome
Juan Falen1,2, Franco Mio3, Carlos Del Águila2,4, María I. Rojas2,4, Rómulo Lu2, Miguel Meza4,5 y Oswaldo Núñez2,4
RESUMEN
Objetivo: Estudiar las características clínicas y hormonales de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos.
Material y Métodos: Se han estudiado 20 casos de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos atendidos en el servicio de Endocrinología del Instituto Especializado de Salud del Niño. Se aplicó los criterios de Quigley para evaluar el grado de ambigüedad sexual.
Resultados: Se encontró 10/18 (55,55%) de casos de grado III, 4/18 (22,22%) de grado IV, 2/18 (11,11%) de grado V, 1/18 (5,55%) de grado VI y 1/18 (5,55%) de grado VII, estos dos últimos grados corresponden al fenotipo femenino (SIA completo).
En los pacientes con formas de SIA incompleto se encontró relación T/DHT >17, lo que equivale a discreta falla en la 5α-reductasa, lo que no sucedió con los pacientes con SIA completo.
Conclusiones: El síndrome de insensibilidad a andrógenos por mostrar diversos grados de ambigüedad sexual amerita estudios genéticos, hormonales, diagnóstico por imágenes y exploración quirúrgica que permitan una orientación en la determinación del género.
Palabras clave: Síndrome de insensibilidad a andrógenos (SIA), SIA completo, SIA parcial
ABSTRACT
Objective: Assessment of the clinical and hormonal characteristics of patients with androgen insensitivity syndrome (AIS).
Materials and methods: 20 cases of AIS were studied in the Endocrinology Unit of the Instituto Especializado del Salud del Niño (Institute of Child Health - Lima, Perú). Quigley criteria was used to assess ambiguous genitalia.
Results: According this criteria the findings were the following: 10/18 (55,55%) of cases were stage III, 4/18 (22,22%) were stage IV, 2/18 (11,11%) were stage V, 1/18 (5,55%) were stage VI and 1/18 (5,55%) were stage VII. The last two stages had female phenotype (complete AIS).
In patients with incomplete AIS the ratio testosterone/dihydrotestosterone was less than 17, showing a mild failure of 5α-reductasa. This finding was not present in the cases with complete AIS.
Conclusions: Due to the different degrees of ambiguous genitalia, the patients with AIS need genetic, hormone, images studies and surgical exploration to have the necessary criteria to suggest the most adequate therapy for each case.
Key words: AIS (androgen insensivity síndrome), Complete AIS, incomplete AIS
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